先天性半侧肥大
概述：先天性半侧肥大(congenital semihypertrophy)的发生率为1/8.6万，绝大多数为散发病例。Wagner于1839年首先报道。其不仅有上肢或下肢肥大畸形，也可同时合并其他畸形。如在
Beckwith-Wiedemann综合征患者可表现为
脐突出、舌肥大、
巨人症、
低血糖、器官肥大、肾脏畸形以及半侧肥大。1900年Klippel和Trenaunay，1907年Weber报道了类似病例，故称之为Klippel-Trenaunay-Weber综合征，特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的血管痣、静脉瘤，故又称为血管扩张性肢体肥大症(hemangiectatic hypertrophy)。确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大，有时是部分如上肢或下肢左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、内脏的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为先天性半侧肥大。
流行病学
流行病学：无相关资料。
病因
病因：许多原因可引起半侧性肥大，如内分泌异常、血管异常、淋巴异常、自主神经功能障碍、胚胎发育异常，以及遗传因素等。但本病的真正原因至今仍不明了。
发病机制
发病机制：有的学者认为，半侧肥大与胎儿在形成过程中处于一种不平衡状态有关；亦有的学者则认为，是受精卵分成两个大小不同的细胞所致。
临床表现
临床表现：
1.症状、体征 患者常表现为整个身体的一侧增大畸形，躯干两侧不对称，上下肢、外生殖器两侧不对称，同侧的内脏器官也会增大，但是身体每一侧组织器官结构正常。患肢肢体周径比健侧粗大，骨骼和骨化中心发育也快。临床症状是双下肢不等长，行走跛行，骨盆倾斜和脊柱侧凸(图1)。有近10%～15%的患者智力发育差，有50%的患者同时伴有并指、多指、多乳头、先天性心脏病等。
2.分类 以下分类有利于先天性与后天性半侧肥大的区别(表1)。
并发症
并发症：可并发先天性心脏病。可出现骨盆倾斜和脊柱侧凸。
实验室检查
其他辅助检查
其他辅助检查：四肢X线检查，可发现左右肢体、长短、大小不一致。
诊断
鉴别诊断
鉴别诊断：需与下列疾患进行鉴别：
1.继发性一侧肥大，多因诸如血管、淋巴系统病变所引起。
3.神经系统疾病引起的一侧萎缩，易误认为健侧为肥大。
治疗
治疗：如下肢长度差别小，短肢可用加厚鞋底，以达到两侧平衡；下肢两侧长度差别明显，超过3cm时，可行患侧股骨下端或胫骨上端骨骺止长术，也可行健侧肢体延长术。对其存在的软组织畸形可予整形术等。
预后
预后：一般预后良好。
预防
预防：无相关资料。
